구글 딥마인드가 개발한 유전물질인 디옥시리보핵산(DNA)의 대규모 염기서열을 한 번에 분석해 기능을 예측할 수 있는 인공지능(AI) 모델로, 2026년 1월 29일 국제학술지 《네이처》에 관련 논문이 발표됐다.

구글 딥마인드가 개발한 유전물질인 디옥시리보핵산(DNA)의 대규모 염기서열을 한 번에 분석해 기능을 예측할 수 있는 인공지능(AI) 모델로, 2026년 1월 29일 국제학술지 《네이처》에 관련 논문이 발표됐다. DNA에서 실제로 단백질 합성에 쓰이는 염기서열은 전체의 2%에 불과하며 98%는 단백질 합성에 직접 참여하지 않는 비코딩 영역인데, 알파게놈은 이 비코딩 영역을 분석한다. 비코딩 영역의 조절 작용은 단백질 구조처럼 하나의 결과로 나타나지 않고 변수가 매우 많기 때문에 기능을 규명하려면 방대한 데이터가 필요한 것이 특징이다.

연구진에 따르면 알파게놈은 2021년 발표한 인포머(Enformer) 모델을 한 단계 발전시킨 것으로, 한 번에 최대 100만 개의 염기쌍에 이르는 DNA를 한꺼번에 읽으면서도 단일 염기가 어떻게 작동하는지도 초정밀 해상도로 예측해낸다. 이를 통해 멀리 떨어진 조절 부위가 특정 유전자에 미치는 영향을 파악하고, 유전자 발현량, 유전정보 편집 과정(스플라이싱), 염색질 구조 등 11가지 생물학적 특징을 동시에 예측해낸다. 연구진에 따르면 알파게놈을 이용하면 컴퓨터 시뮬레이션만으로도 복잡한 질병 기전을 실험실 수준으로 파악할 수 있다.

한편, 알파게놈 이전에 개발된 "알파폴드(AlphaFold)"는 단백질을 구성하는 수십∼수천 개의 아미노산 서열(순서)만으로 단백질의 입체 구조를 예측하는 AI 모델이다. 이는 이미 신약 개발과 질병 연구 등의 부문에서 널리 사용되고 있으며, 알파폴드를 개발한 딥마인드 개발자 2명은 2024년 노벨화학상을 수상하기도 했다. 다만 알파폴드는 인간 유전체 중 2%, 즉 단백질을 직접 만드는 부분만 분석 가능하다는 한계가 있다.